期刊简介
本刊是中华人民共和国卫生部主管、中华医院管理学会主办的国家级、国内外公开发行的综合性医学学术刊物，特点是药物密切联系临床。吴阶平副委员长任荣誉总编辑，28位中国科学院、中国工程院院士任本刊学术指导委员会委员。2001年12月创刊，双月刊，大16开，64页。2003年起页码增至80页。本刊以报道药物研究新发展、新动向、新技术，以及药物在临床应用与实践方面的最新动态为已任，以科学性、实用性为导向。读者对象主要为各医师、药师、药医教学及科研人员，药品研制、临床应用及监督管理人员。
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首页>中国药物与临床杂志
- 杂志名称：中国药物与临床杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医院协会
- 国际刊号：1671-2560
- 国内刊号：11-4706/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中)
山西省六地市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析
穆文娟；杨建平；张小刚；余洁
关键词：山西省, 新生儿, 先天性肾上腺皮质增生症, 疾病筛查, 肾上腺皮质激素, 忻州地区, 羟化酶, 染色体隐性遗传病, 生物合成过程, 羟孕酮, 患儿, 遗传代谢病, 现报告如下, 检测指标, 心理问题, 太原地区, 身心健康, 缺陷, 吕梁地区, 临汾地区
摘要：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）属常染色体隐性遗传病，是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致遗传代谢病［1］。CAH危害严重，在新生儿期威胁患儿生命，长大后会造成患儿严重身心健康与心理问题。21-羟化酶（21-OHD）缺乏是CAH中常见类型，临床上根据21-羟化酶缺乏的程度分为失盐型、单纯男性化型和非典型型3种类型［2］。而因21-羟化酶的缺陷，可导致肾上腺皮质激素生物合成过程的代谢前体17-羟孕酮（17-OHP）升高，所以血17-OHP 水平的测定是诊断CAH的一个重要指标。我中心在山西六地市（太原地区、临汾地区、吕梁地区、忻州地区、晋中地区、阳泉地区）于2015年1月至2016年6月开展CAH的疾病筛查，主要检测指标是测定血中17-羟孕酮的水平，共筛查新生儿64378例，共确诊CAH患儿3例，现报告如下。
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